地中海贫血做试管婴儿可以避免病症遗传-从源头上解决病症

地中海贫血是一个很严重的遗传疾病，正常情况下的受孕是很难避免下一代患此病的，那么为了下一代的健康，地中海贫血患者可以通过做第三代试管婴儿来解决遗传问题，这样就可以从源头上解决病症。

什么是地中海贫血？

美丽的地中海怎么会和贫血联络在一起？很多人还不了解地中海贫血是什么。什么是地中海贫血？今天小编带大家来了解一下地中海贫血。

地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。地中海贫血主要分为两大类：由血红蛋白α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，为常染色体显性遗传病;由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血，部分β地贫属于常染色体隐形遗传病。

地中海贫血常见症状有哪些？

重型多见于小儿，有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良，常伴有性腺功能减退。

轻型多见于成人，除容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外，一般症状不著，也不至于死亡。

中型症状介于以上两型之间。症状不严重，可存活至成年。

重型患者，贫血外貌明显，巩膜黄染，有特殊面型：头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。脾明显肿大，肝脏也可肿大，因此腹部膨隆。心脏长大。有贫血兴杂音。皮肤色如黄土，长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。

轻型患者，面色少华，眼白微黄，脾脏略大。

常见的治疗方案：

1、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。

2、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在 6-8 克/分升，以维持生理功能。

输血指征

1、贫血严重 ( 血红蛋白在5克/分升以卜 ) 。

2、 出现溶血现象。

3、合并严重感染。

4、贫血性心衰。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏 (Deferoxamine) ，每日肌注 500mg ，每周连续使用 6 天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。

用药原则

正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素C有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。

地中海贫血患者可以做试管婴儿来避免病症遗传-从源头上解决病症

那么是否有办法，彻底阻断地中海贫血遗传给下一代？

答案：第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术，从源头上避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

第三代试管婴儿的准确名称是“胚胎植入前遗传学诊断PGD/筛查PGS”， 主要是对那些有不良孕产史及可能生育遗传病后代的不孕不育夫妇所进行的一种助孕方式。

第三代试管婴儿技术是先进的辅助生殖技术和遗传分析技术结合的产物，属于最早的产前诊断，使产前遗传病诊断提前到了妊娠之前,施行PGD的孕妇既无产前诊断的等待期，更不存在接受妊娠终止术的可能，避免选择性流产的危害及伦理道德冲突，并可应用于不育患者，纠正由于遗传缺陷引起的生育不能。

第三代试管婴儿根据生育遗传异常胎儿风险的高低又细分为胚胎种植前诊断(PGD)和胚胎种植前筛查(PGS)技术。

PGD主要对象是已确诊患有遗传疾病、有高风险生育遗传异常胎儿的患者。其中包括：

1.夫妇双方或一方检查有染色体数目或结构异常者，如染色体报告常见的易位、倒位、三体及高比例嵌合等;

2.单基因病, 如血友病、地中海贫血症、进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、多囊肾及大部分的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。

PGS是一种所谓“低风险”PGD，对象是染色体检查正常、但做一般试管婴儿预估成功率低、流产率高的夫妇。包括：

1. 37岁及以上的高龄妇女;随着年龄的增大，胚子形成过程中发生不分离导致胚胎染色体异常的风险明显增加。

2.≥2次不明原因反复自然流产妇女;反复自然流产病例中至少有50%的胎儿染色体异常。

3.有不良孕产史的人群，包括胎儿畸形、死胎、死产等。畸形通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而外观正常的死婴中会有5%的染色体异常。在产后不久不明原因死亡的新生儿中，有相当比例为严重遗传代谢疾病所致。

4、≥3次的优质胚胎移植着床失败的夫妇。

综上所述：地中海贫血患者最好的方法就是做第三代试管婴儿，从源头上解决病症。有地中海贫血的人，生下地中海贫血宝宝的几率也会增大，所以孕前检查也显得十分重要，夫妻二人在准备要孩子时，最好去医院做一个全面的检查，了解自己的身体再做好备孕计划。温馨提示：在选择做试管婴儿医院时一定要选择正规的，有资质的医院，这样才会有保障。祝大家都能如愿好孕。