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专家解读：什么是植入前遗传学诊断

李若楠发布于助孕科普 · 2021-08-14 16:14 / 104人阅读

胚胎植入现遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS）是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或植入前胚胎进行活检，利用分子生物学技术进行检测，对遗传物质进行分析，选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫内，以避免妊娠有病的胎儿，同时提高妊娠率和活产率，降低流产率和多胎率。

专家解读：什么是植入前遗传学诊断

主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等。近年来，芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的飞速发展为胚胎植入前遗传学诊断提供了更加准确、特异、快速的方法，从而进一步提高妊娠成功率、降低出生缺陷发生率。

一、检测方法

1、PGD/PGS的取材来源

①卵母细胞极体：卵母细胞第一极体活检在获卵后进行，第二极体活检在受精后18~22h进行，在胚胎移植（ET）前有足够的时间进行分析，可以进行新鲜ET，并且不会影响胚胎的发育，安全性较高，但是仅提供来自母源性的遗传信息，有明显的局限性。

②卵裂球：卵裂球是临床上应用最广的PGD活检来源。多数研究表明，在胚胎发育至第3天（7~9细胞）移走1~2个细胞并不影响胚胎的继续发育，但是卵裂球细胞活检的材料少，只有1~2个细胞进行检测，另外，卵裂期胚胎存在高嵌合率，发生率为35%~40%，可影响PGD/PGS的准确性。

③囊胚：囊胚滋养外胚层可以活检2~10个细胞，较之单细胞活检提供更多的材料，提高了PGD的准确性，且不涉及发育成胎儿部分的内细胞团，从而避免了活检对胚胎所造成的不利影响。另外，囊胚期胚胎嵌合体发生率较低，许多研究表明，囊胚期活检优于卵裂期活检。但目前现有的培养体系囊胚形成率20%~50%,从而限制了可供检测胚胎的数目。

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2、PGD/PGS常用技术

①PCR技术：使用耐热DNA聚合酶扩增特定DNA片段，其能够将极少量的遗传物质进行指数极扩增，得到足够数量的DNA。

②微阵列比较基因组杂交技术：原理是用不同的荧光染料，通过缺口平移法，分别标记样本组织和正常细胞或组织的DNA制成探针，并与正常人的间期染色体进行杂交，以在染色体上显示的样本与正常对照的荧光强度的不同来反应整个样本基因组DNA数目变化，再借助于图像分析技术，可对染色体拷贝数量的变化进行定量研究。

③单核背酸多态性微阵列技术（SNP aray）：即在含有大量 SNP 位点序列探针的高密度芯片上，用样本DNA 与之杂交，然后通过茨光、化学发光标记的方法读取每个位点的复杂信息。

④二代测序（next generation sequencing，NGS）技术：原理是利用条码（barcode）对胚胎进行标记作为唯一编号，可在同一芯片上同时检测多个胚胎的染色体拷贝数变异、单基因病、非整倍体等异常情况（Sachdeva etal，2017)，获得的染色体信息远远高于其他技术。

⑤荧光原位杂交技术（FISH)：即将极体、卵裂球或囊胚细胞固定，购置针对某条染色体异常的探针试剂盒，选择其着丝粒探针（检测数目异常）或涂染探针（检测结构异常）按照试剂盒的说明书进行操作。目前人类22条染色体及X、Y染色体的试剂盒均已有售。许多实验室还能自行制备针对某一患者的特异性探针。现多检测X、Y、1、5、7、8、13、16、18、21、22等较长发生异常的染色体，FISH的效率一般>80%。FISH的探针主要包括基因组探针（种属特异性标志)、染色体特异重复序列探针（检测间期细胞非整倍性和微小标志染色体)、染色体文库探针（中期染色体重组和间期核分析）和单拷贝序列探针（用于基因或特异序列的染色体定位），探针片段长度一般为200~600 bp。

专家解读：什么是植入前遗传学诊断

二、临床应用

PGD/PGS 现已被越来越多的生殖医学中心所接受和在临床上开展，其主要临床应用为：

①预防遗传性疾病：由于PGD技术的特点，能够及时有效地发现和预防诸多遗传性疾病，因此将PGD运用在胚胎植入前诊断与筛查过程中，能够取得较好效果。主要预防染色体病（如各种染色体数目和结构异常，包括罗氏易位携带者、平衡易位携带者、倒位携带者、低水平的嵌合体、多倍体等）和单基因遗传病（即孟德尔遗传病，包括地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、强直性肌营养不良症、脆性×染色体综合征等）。

②高龄妇女助孕：随着女性年龄的增加，胚胎染色体异常率显著增加，降低了高龄患者ART的妊娠率。通过使用PGS技术可筛选出染色体正常的胚胎，避免反复移植及流产，能够明显提升妊娠率以及种植率，对于高龄妇女的助孕而言有着非常重要的意义。

③治疗复发性流产：通过使用PGS/PGD技术进行筛查和诊断能够较好地改善各类不良妊娠的发生，尤其是对复发性流产，能够取得较好效果。研究显示使用微阵列比较基因组杂交技术进行PGS，对复发性流产患者有较好治疗效果。为了避免复发性流产的出现，通过使用 PGS/PGD技术，可改善助孕结局。

总结：植入前遗传诊断是为了筛除有问题的配胎，挑选出正常的胚胎进行移植，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。同时避免了胎儿遗传性疾病的发生，达到优生优育的目的。

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